CDKN1C(cyclin-dependent kinase inhibitor 1C)またはp57KIP2は、ヒトではCDKN1Cインプリンティング遺伝子によってコードされるタンパク質である[5]

CDKN1C
識別子
記号CDKN1C, BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C, cyclin dependent kinase inhibitor 1C
外部IDOMIM: 600856 MGI: 104564 HomoloGene: 133549 GeneCards: CDKN1C
遺伝子の位置 (ヒト)
11番染色体 (ヒト)
染色体11番染色体 (ヒト)[1]
11番染色体 (ヒト)
CDKN1C遺伝子の位置
CDKN1C遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点2,883,213 bp[1]
終点2,885,775 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
7番染色体 (マウス)
染色体7番染色体 (マウス)[2]
7番染色体 (マウス)
CDKN1C遺伝子の位置
CDKN1C遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点143,012,076 bp[2]
終点143,014,787 bp[2]
RNA発現パターン




さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 血漿タンパク結合
cyclin-dependent protein serine/threonine kinase inhibitor activity
protein kinase inhibitor activity
protein-containing complex binding
細胞の構成要素 細胞質
細胞核
生物学的プロセス positive regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
positive regulation of transcription, DNA-templated
regulation of mitotic cell cycle
negative regulation of epithelial cell proliferation
negative regulation of protein serine/threonine kinase activity
細胞周期
negative regulation of transcription, DNA-templated
negative regulation of kinase activity
negative regulation of cyclin-dependent protein kinase activity
negative regulation of phosphorylation
negative regulation of transcription by RNA polymerase II
骨格系発生
腎臓発生
胎座
regulation of exit from mitosis
老化
myeloid cell differentiation
副腎発生
multicellular organism growth
neuron maturation
camera-type eye development
negative regulation of cyclin-dependent protein serine/threonine kinase activity
消化器系発生
子宮発生
embryonic placenta morphogenesis
genetic imprinting
regulation of lens fiber cell differentiation
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_000076
NM_001122630
NM_001122631
NM_001362474
NM_001362475

NM_001161624
NM_009876
NM_001354981

RefSeq
(タンパク質)

NP_000067
NP_001116102
NP_001116103
NP_001349403
NP_001349404

NP_001155096
NP_034006
NP_001341910

場所
(UCSC)
Chr 11: 2.88 – 2.89 MbChr 11: 143.01 – 143.01 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

機能

編集

CDKN1C遺伝子はヒトの11番染色体英語版(11p15)に位置し、cip/kip遺伝子ファミリーに属する[6]CDKN1CはいくつかのG1サイクリン/CDK複合体に強固に結合する阻害因子、そして細胞増殖の負の調節因子である[5][6]。CDKN1Cの変異は散発性がんベックウィズ・ヴィーデマン症候群英語版への関与が示唆されており、CDKN1Cががん抑制因子であることが示唆される[5]

臨床的意義

編集

CDKN1C遺伝子の変異は細胞周期の制御の喪失をもたらし、無制御な細胞増殖を引き起こす可能性がある。p57KIP2はベックウィズ・ヴィーデマン症候群と関係しており、この疾患は小児期の腫瘍形成リスクの増加によって特徴づけられる[7]。この遺伝子の機能喪失変異はIMAGe症候群(Intrauterine growth restriction, Metaphyseal dysplasia, Adrenal hypoplasia congenita, and Genital anomalies)とも関係していることが示されている[8]CDKN1C遺伝子は父親由来のアレルがインプリンティング(サイレンシング)されている遺伝子であり、父親由来のDNAのみから構成される全胞状奇胎の細胞ではp57KIP2の発現がみられない。そのため、p57KIP2の免疫組織染色を胞状奇胎の診断に利用することができる[9]

相互作用

編集

CDKN1Cは次に挙げる因子と相互作用することが示されている。

出典

編集
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000273707、ENSG00000129757 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037664 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ a b c Entrez Gene: CDKN1C cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2)”. 2022年2月12日閲覧。
  6. ^ a b “p57KIP2, a structurally distinct member of the p21CIP1 Cdk inhibitor family, is a candidate tumor suppressor gene”. Genes & Development 9 (6): 650–62. (Mar 1995). doi:10.1101/gad.9.6.650. PMID 7729684. 
  7. ^ “New p57KIP2 mutations in Beckwith-Wiedemann syndrome”. Human Genetics 100 (5–6): 681–3. (Oct 1997). doi:10.1007/s004390050573. PMID 9341892. 
  8. ^ “Gain of function in CDKN1C”. Nature Genetics 44 (7): 737–8. (Jul 2012). doi:10.1038/ng.2336. PMID 22735584. 
  9. ^ LeGallo, Robin D.; Stelow, Edward B.; Ramirez, Nilsa C.; Atkins, Kristen A. (2008-05-01). “Diagnosis of hydatidiform moles using p57 immunohistochemistry and HER2 fluorescent in situ hybridization”. American Journal of Clinical Pathology 129 (5): 749–755. doi:10.1309/7XRL378C22W7APBT. ISSN 0002-9173. PMID 18426735. 
  10. ^ “p57Kip2 regulates actin dynamics by binding and translocating LIM-kinase 1 to the nucleus”. The Journal of Biological Chemistry 278 (52): 52919–23. (Dec 2003). doi:10.1074/jbc.M309334200. PMID 14530263. 
  11. ^ “The cell cycle-regulated B-Myb transcription factor overcomes cyclin-dependent kinase inhibitory activity of p57(KIP2) by interacting with its cyclin-binding domain”. The Journal of Biological Chemistry 278 (45): 44255–64. (Nov 2003). doi:10.1074/jbc.M308953200. PMID 12947099. 
  12. ^ “Stabilization of MyoD by direct binding to p57(Kip2)”. The Journal of Biological Chemistry 275 (25): 18767–76. (Jun 2000). doi:10.1074/jbc.M907412199. PMID 10764802. 
  13. ^ “Suppression of cell transformation by the cyclin-dependent kinase inhibitor p57KIP2 requires binding to proliferating cell nuclear antigen”. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 95 (4): 1392–7. (Feb 1998). Bibcode1998PNAS...95.1392W. doi:10.1073/pnas.95.4.1392. PMC 19016. PMID 9465025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC19016/. 

関連文献

編集

外部リンク

編集