1000人ゲノムプロジェクト

1000人ゲノムプロジェクトは2008年 1月に始まった国際研究協力の一つで、ヒトの遺伝的多様性に関する、詳細なカタログを確立するためのゲノムプロジェクトである。Pan-genomeの一種。

高速かつ廉価な新開発技術(次世代シーケンシング)を用いて、3年以内に、異なる民族グループから少なくとも1000人分の匿名ゲノムの配列決定を行うことを目指している。

プロジェクトは学際的な研究チームで構成されており、世界中の研究機関が参加している。それぞれのチームが大量の配列データセットと詳細ヒトゲノムマップ作成に寄与している。それらのデータは、公共のデータベースを介して、一般市民が自由にアクセスできるようになる^[1]。

2010年、試験段階が終了し、その詳細はNatureに掲載された^[2]。2012年10月、1092人のゲノムシーケンシングがNatureで発表された^[3]。2015年には、プロジェクトの結果と将来への展望に関する2つの論文がNature誌に掲載された^[4]^[5]。

全てのヒト遺伝的変異について概要を提供することにより、医学のみならず、生物学分野においても有用な知見を得られると考えられる。

脚注

^ 国際コンソーシif アムが「1000ゲノムプロジェクト」の概要を発表(英国) PDFファイル（日本語）^{[リンク切れ]}
^ Durbin, R. M.; Abecasis, G. R.; Altshuler, R. M.; Auton, G. A. R.; Brooks, D. R.; Durbin, A.; Gibbs, A. G.; Hurles, F. S. et al. (2010). “A map of human genome variation from population-scale sequencing”. Nature 467 (7319): 1061–1073. doi:10.1038/nature09534. PMC 3042601. PMID 20981092.
^ McVean, G. A.; Abecasis, D. M.; Auton, R. M.; Brooks, G. A. R.; Depristo, D. R.; Durbin, A.; Handsaker, A. G.; Kang, P. et al. (2012). “An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes”. Nature 491 (7422): 56–65. doi:10.1038/nature11632. PMC 3498066. PMID 23128226.
^ “A global reference for human genetic variation”. Nature 526 (7571): 68–74. (October 2015). Bibcode: 2015Natur.526...68T. doi:10.1038/nature15393. PMC 4750478. PMID 26432245.
^ “An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes”. Nature 526 (7571): 75–81. (October 2015). Bibcode: 2015Natur.526...75.. doi:10.1038/nature15394. PMC 4617611. PMID 26432246.