Mre11

MRE11
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj
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	3T1I
識別子
記号	MRE11, ATLD, HNGS1, MRE11B, MRE11A, MRE11 homolog A, double strand break repair nuclease, MRE11 homolog, double strand break repair nuclease
外部ID	OMIM: 600814 MGI: 1100512 HomoloGene: 4083 GeneCards: MRE11
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	11番染色体 (ヒト)
終点	94,493,885 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	9番染色体 (マウス)
終点	14,748,419 bp
RNA発現パターン
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• DNA結合; • manganese ion binding; • DNA helicase activity; • single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity; • protein C-terminus binding; • 血漿タンパク結合; • 3'-5' exonuclease activity; • ヌクレアーゼ活性; • エンドヌクレアーゼ活性; • 二本鎖DNA結合; • endodeoxyribonuclease activity; • エキソヌクレアーゼ活性; • 加水分解酵素活性; • cadherin binding; • identical protein binding; • 3'-5'-exodeoxyribonuclease activity; • 5'-3' exonuclease activity;
細胞の構成要素	• site of double-strand break; • 細胞質基質; • PML body; • 細胞核; • 細胞質; • 核質; • テロメア; • 染色体; • MRX複合体; • replication fork;
生物学的プロセス	• reciprocal meiotic recombination; • DNA recombination; • telomere maintenance via telomerase; • positive regulation of kinase activity; • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling; • telomeric 3' overhang formation; • negative regulation of apoptotic process; • 染色体構成; • sister chromatid cohesion; • cellular response to DNA damage stimulus; • positive regulation of telomere maintenance; • DNA duplex unwinding; • homologous chromosome pairing at meiosis; • negative regulation of DNA endoreduplication; • double-strand break repair; • 減数分裂; • double-strand break repair via homologous recombination; • positive regulation of protein autophosphorylation; • 細胞増殖; • mitotic G2 DNA damage checkpoint signaling; • viral process; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • positive regulation of type I interferon production; • regulation of mitotic recombination; • DNA修復; • 核酸ホスホジエステル結合の加水分解; • DNA double-strand break processing; • strand displacement; • DNA複製; • DNA synthesis involved in DNA repair; • regulation of signal transduction by p53 class mediator; • telomere maintenance; • meiotic DNA double-strand break formation; • mitochondrial double-strand break repair via homologous recombination; • DNA strand resection involved in replication fork processing;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4361
	17535
	ENSG00000020922
	ENSMUSG00000031928
	P49959
	Q61216
	NM_005590; NM_005591; NM_001330347
	NM_018736; NM_001310728
	NP_001317276; NP_005581; NP_005582
	NP_001297657; NP_061206
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

Mre11 (Meiotic Recombination 11) はヒトから出芽酵母まで広範な真核生物に保存されている遺伝子。

ヒトの遺伝病との関連

Mre11のヒトホモログ遺伝子もMre11と呼ばれる、ヒトのMRE11は、毛細血管拡張性運動失調症のバリアントの一つAtaxia telengectasia like disorder(ATLD)の原因遺伝子の一つ。また、Mre11と複合体を形成するXrs2のヒトホモログであるNbs1は、同じく毛細血管拡張性運動失調症のバリアントのナイミーヘン症候群の原因遺伝子である。

タンパク質の生化学的性質

Mre11タンパク質はホスホエステラーゼのコンセンサス配列をN末端領域にもつ。Mre11タンパク質はRad50とXrs2タンパク質と複合体を形成して働く。

出芽酵母MRE11の役割

MRE11は体細胞期には相同組換え修復とNHEJ (Non-homologous end-joining) 修復反応の両方に関与する。減数分裂期には減数分裂期組換えの開始反応であるDNA二重鎖切断 (DSB) の形成過程と、その後の末端の消化の二つのプロセスに関与する。

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000020922 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031928 - Ensembl, May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000020922 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031928 - Ensembl, May 2017

[3] Human PubMed Reference:

[4] Mouse PubMed Reference:

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