常染色体劣性多発性嚢胞腎
腎疾患のひとつ
常染色体劣性多発性嚢胞腎（じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、英: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）は、腎疾患のひとつ。
| 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | |
|---|---|
| 概要 | |
| 診療科 | 遺伝医学 |
| 分類および外部参照情報 | |
| ICD-10 | Q61 |
| ICD-9-CM | 753.1 |
| OMIM | 263200 |
| DiseasesDB | 10280 |
| MedlinePlus | 000502 |
| eMedicine | radio/69 |
| MeSH | D017044 |
| GeneReviews | |
概要
編集多発性嚢胞腎（PKD）の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる[1]。
新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]。
原因
編集原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)[1]。
治療
編集脚注
編集- ^ a b c d e 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318～P319 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
- ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
関連項目
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