RIPK1
(受容体相互作用タンパク質キナーゼ1から転送)
RIPK1(receptor interacting serine/threonine kinase 1)は、細胞の生存と死の両方に関連するさまざまな細胞経路で機能する。炎症の重要なメディエータである。細胞死に関しては、アポトーシスとネクロトーシスに関与する。ヒトでは、6番染色体上にあるRIPK1遺伝子によってコードされる酵素。
自己炎症性疾患
編集再発性の発熱とリンパ節腫脹を特徴とする自己炎症性疾患は、この遺伝子の突然変異と関連する[5]。
CRIA症候群(cleavage-resistant RIPK1-induced autoinflammatory syndrome)は、RIPK1遺伝子の特定の変異によって引き起こされる障害。 症状には、「発熱、リンパ節の腫れ、腹痛、胃腸の問題、頭痛、場合によっては脾臓と肝臓の異常な肥大」などがある[6]。
出典
編集- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137275 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021408 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ Tao, Panfeng; Sun, Jinqiao; Wu, Zheming; Wang, Shihao; Wang, Jun; Li, Wanjin; Pan, Heling; Bai, Renkui et al. (2020-01). “A dominant autoinflammatory disease caused by non-cleavable variants of RIPK1”. Nature 577 (7788): 109–114. doi:10.1038/s41586-019-1830-y. ISSN 1476-4687. PMID 31827280 .
- ^ Lalaoui, Najoua; Boyden, Steven E.; Oda, Hirotsugu; Wood, Geryl M.; Stone, Deborah L.; Chau, Diep; Liu, Lin; Stoffels, Monique et al. (2020-01). “Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease”. Nature 577 (7788): 103–108. doi:10.1038/s41586-019-1828-5. ISSN 1476-4687. PMC 6930849. PMID 31827281 .