ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ
ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。
| HMBS | |||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||
| 記号 | HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase | ||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS | ||||||||||||||||||||||||
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| オルソログ | |||||||||||||||||||||||||
| 種 | ヒト | マウス | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (タンパク質) | |||||||||||||||||||||||||
| 場所 (UCSC) | Chr 11: 119.08 – 119.09 Mb | Chr 11: 44.25 – 44.26 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed検索 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||
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この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす[5]。
4+ H2O ⇒
+ 4 NH3 ポルフォビリノーゲン ヒドロキシメチルビラン
脚注
編集- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000256269 - Ensembl, May 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032126 - Ensembl, May 2017
- ^ Human PubMed Reference:
- ^ Mouse PubMed Reference:
- ^ “Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。